Profylaktická mastektomie (RRM, Risk-Reducing Mastectomy) dokáže snížit riziko karcinomu prsu přibližně o 90 %. Mezinárodní guidelines ji doporučují ženám s celoživotním rizikem onemocnění 30 % a vyšším, avšak v praxi je ve Spojeném království standardně nabízena pouze nositelkám patogenních variant genů BRCA1, BRCA2 nebo PALB2. Přestože RRM výrazně snižuje riziko onemocnění, její klinické využití zůstává převážně omezeno na tuto geneticky vysoce rizikovou skupinu.

(Pozn. red.: V České republice se profylaktická mastektomie zatím standardně provádí především u žen s prokázanými mutacemi genů BRCA1 a BRCA2, popř. na základě několika dalších indikací.)

Nová studie analyzovala kromě žen s mutacemi BRCA1, BRCA2 a PALB2 také skupinu žen bez těchto genetických mutací, které však vykazovaly vysoké riziko rozvoje karcinomu prsu. K určení tohoto rizika využili vědci pokročilé modely založené na komplexním vyhodnocení mnoha rizikových faktorů.

Mezi tyto faktory patří kromě genetické predispozice také rodinná anamnéza výskytu karcinomu prsu, věk pacientky, hormonální faktory, reprodukční historie, životní styl či přítomnost dalších genetických variant s menším rizikovým efektem. Pomocí těchto modelů byla vypočítána individuální pravděpodobnost vzniku karcinomu prsu během života každé ženy včetně těch, které nemají genetické mutace.

Díky této komplexní analýze bylo možné přesněji stanovit prahové hodnoty celoživotního rizika, při nichž je profylaktická mastektomie indikována jako efektivní prevence, a to i u žen bez prokázaných mutací. Tato metoda umožňuje identifikovat pacientky, které by jinak mohly být přehlédnuty tradičními genetickými testy, ale mají vysoké riziko onemocnění na základě dalších klinických a genetických parametrů.

Tento přístup výrazně rozšiřuje možnosti personalizované prevence a zdůrazňuje důležitost multifaktoriálního vyhodnocení rizika místo spoléhání se pouze na přítomnost vybraných genových mutací, jelikož i ženy bez mutací, které překračují nově stanovené prahové hodnoty celoživotního rizika, mohou z profylaktické mastektomie významně profitovat. 

Podle této britské studie by rozšíření indikací RRM také pro ženy s celoživotním rizikem karcinomu prsu 35 % a vyšším mohlo potenciálně zabránit přibližně 6 538 případům z celkových 58 756 nových onemocnění ročně, což představuje asi 11 % všech případů karcinomu prsu v této populaci.

V praxi to znamená, že rozšíření indikací k profylaktické mastektomii umožní efektivnější prevenci a sníží počet případů karcinomu prsu u žen, které dosud nebyly považovány za vhodné kandidátky na tento zákrok.

KLÍČOVÁ SLOVA: profylaktická mastektomie – karcinom prsu – prevence – mutace – personalizovaná medicína

OBORY: onkologie – chirurgie – gynekologie

ZDROJ: Wei, X.; Mansour, L.; Oxley, S. et al. Defining Lifetime Risk Thresholds for Breast Cancer Surgical Prevention. JAMA Oncol. Published online July 24, 2025.
doi:10.1001/jamaoncol.2025.2203

Dostupné z:
https://shorturl.at/e6RwO
[cit. 2025-08-12]