Narastajúci záujem o neinvazívnu liečbu bazocelulárneho karcinómu (BCC) ukázal, že 5% imiquimod je účinný pri superficiálnom type. O nodulárnom type však doteraz nebola zmienka. Nová štúdia zistila nižšiu účinnosť imiquimodu v porovnaní s chirurgickou terapiou. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! SUPERFICIÁLNA KYRETÁŽ A IMIQUIMOD U NODULÁRNEHO BAZALIOMU 25. dubna 2025 v 22:00:00 -var- (ilustrační obrázek AI) Narastajúci záujem o neinvazívnu liečbu bazocelulárneho karcinómu (BCC) ukázal, že 5% imiquimod je účinný pri superficiálnom type. O nodulárnom type však doteraz nebola zmienka. Nová štúdia zistila nižšiu účinnosť imiquimodu v porovnaní s chirurgickou terapiou. Štúdia sa zamerala na pacientov s primárnym nodulárnym bazocelulárnym karcinómom (nBCC) o veľkosti 4 až 20 mm. Pacienti boli rozdelení do dvoch skupín. Prvá skupina bola liečená klasickou chirurgickou excíziou (SE), druhá superficiálnou kyretážou (SC) a aplikáciou imiquimodového krému. Pozorovala sa 1-ročná a 5 ročná pravdepodobnosť rekurencie ochorenia. Výsledky štúdie nepotešili fanúšikov neinvazívnych metód, nakoľko úspešnosť terapie imiquimodovým krémom bola 77,8 % v porovnaní s 98,2 % po chirurgickom výkone. Ďalším bodom záujmu výskumu bolo porovnanie úspešnosti terapie superficiálneho BCC oproti nodulárnemu, čo viedlo k podobným výsledkom. Terapia imiquimodovým krémom po vykonanej superficiálnej kyretáži avšak má svoje výhody. Tými sú napríklad zníženie počtu aplikácií krému, zníženie aplikačného času a v neposlednom rade aj zníženie nákladov na liečbu. Použitie imiquimodu sa ukazuje ako výhodné obzvlášť u špecifických skupín pacientov, ako sú napríklad pacienti s vysoko-frekvenčnými BCC, prípadne pacienti s BC nervous syndrome, u ktorých je častokrát popisovaná pooperačná únava. Medzi ďalšie prínosy neinvazívnej terapie patrí možnosť aplikácie v domácom prostredí, čo je výhodné najmä pre seniorov a menej mobilných pacientov, ktorí sú odkázaní na pomoc druhých. Výsledky štúdie teda jasne ukazujú, že liečba superficiálnou kyretážou a aplikáciou imiquimodového krému je stále pomerne výrazne menej efektívna v porovnaní s chirurgickou excíziou. K zlyhaniu terapie imiquimodom došlo v početných prípadoch už v prvom roku a tumor-free 5-ročné prežitie dosiahlo 77,8 percent. Informácie z tejto štúdie môžu byť využité na ozrejmenie a odporúčanie vhodnej liečby pacientom, ktorý tak môžu pochopiť výhody a nevýhody rôznych terapií nBCC. KLÍČOVÁ SLOVA: imiquimod – superficiálna kyretáž – bazocelulárny karcinóm ZDROJ: Verkouteren, B.J.A.; Nelemans, P.J.; Sinx, K.A.E. et al. Imiquimod Cream Preceded by Superficial Curettage vs Surgical Excision for Nodular Basal Cell Carcinoma: A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial. JAMA Dermatol. Published online January 29, 2025. Dostupné z: https://shorturl.at/fCc12 [cit. 2025-03-03] Následující Předchozí

Chronický ekzém rukou (CHE) je zánětlivé onemocnění kůže, které často odolává standardní léčbě a výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů. Nová metaanalýza zkoumá účinnost delgocitinibového krému, topického inhibitoru Janusových kináz, a přináší nadějné výsledky v léčbě tohoto obtížně zvladatelného stavu. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! DELGOCITINIBOVÝ KRÉM: NOVÁ NADĚJE V LÉČBĚ CHRONICKÉHO EKZÉMU RUKOU 24. listopadu 2024 v 11:00:00 -tor- (ilustrační obrázek AI) Chronický ekzém rukou (CHE) je zánětlivé onemocnění kůže, které často odolává standardní léčbě a výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů. Nová metaanalýza zkoumá účinnost delgocitinibového krému, topického inhibitoru Janusových kináz, a přináší nadějné výsledky v léčbě tohoto obtížně zvladatelného stavu. Chronický ekzém rukou (CHE) je perzistentní zánětlivé onemocnění charakterizované zarudnutím, šupinatěním, prasklinami a svěděním, které přetrvává déle než tři měsíce nebo se během roku opakovaně vrací. CHE postihuje až 10 % populace a často odolává standardním léčebným postupům, jako jsou kortikosteroidy, které mohou mít navíc vedlejší účinky. Delgocitinibový krém, nový topický inhibitor Janusových kináz, se zaměřuje na potlačení cytokinové signalizace a snížení zánětu. Cílem metaanalýzy bylo zhodnotit účinnost a bezpečnost delgocitinibového krému ve srovnání s kontrolním krémem bez účinné látky u pacientů s CHE nereagujícím na léčbu kortikosteroidy. Analýza zahrnovala tři randomizované kontrolované studie s celkem 1 062 pacienty. Hlavním hodnoceným parametrem byla úspěšnost léčby podle Investigator’s Global Assessment for CHE (IGA-CHE, Globální hodnocení vyšetřovatele pro CHE) na 16. týdnu. Mezi sekundární cíle patřilo snížení svědění a bolesti hodnocené v Hand Eczema Symptom Diary (HESD, Deník příznaků ekzému rukou) a zlepšení skóre Dermatology Life Quality Index (DLQI, Dermatologický index kvality života). Delgocitinibový krém dosáhl významného zlepšení ve všech hodnocených parametrech, tedy úspěšnosti léčby IGA-CHE, snížení svědění a bolesti podle HESD a zlepšení kvality života dle DLQI. Bezpečnostní profil delgocitinibového krému byl srovnatelný s kontrolním krémem, přičemž nebyly zjištěny významné rozdíly v počtu nežádoucích účinků ani v četnosti nachlazení. Výsledky ukazují, že delgocitinibový krém představuje účinnou a bezpečnou alternativu léčby CHE, která může zlepšit kvalitu života pacientů a snížit intenzitu obtěžujících symptomů. Díky nízkému riziku vedlejších účinků by mohl být doporučen i pro dlouhodobé použití. Zlepšení parametrů jako svědění, bolest a kvalita života zároveň podtrhují jeho přínos pro komplexní management CHE. Tento inovativní lék by se mohl stát klíčovou součástí léčebných strategií u pacientů, u nichž selhala tradiční terapie. KLÍČOVÁ SLOVA: chronický ekzém rukou – delgocitinib – JAK inhibitor ZDROJ: Raja, S.; Raja, A.; Shuja, M.H. et al. Clinical benefits of delgocitinib cream for chronic hand eczema: a systematic review and meta-analysis. Arch Dermatol Res 316, 734 (2024). Dostupné z: https://shorturl.at/Tg9F3 [cit. 2024-11-17] Následující Předchozí

Jemná periorbitální oblast je náchylná k dehydrataci pokožky, tvorbě vrásek a ztrátě elasticity. Tyto projevy stárnutí ovlivňují nejen vzhled, ale také přispívají k vnímání obrazu člověka jako unaveného a se sníženou vitalitou. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! NOVÝ VÍCESLOŽKOVÝ LOKÁLNÍ KRÉM PROTI STÁRNUTÍ OČNÍHO OKOLÍ PŘEKVAPIL VĚDCE A POTĚŠIL PACIENTKY 6. července 2024 v 10:00:00 -she- (ilustrační obrázek) Jemná periorbitální oblast je náchylná k dehydrataci pokožky, tvorbě vrásek a ztrátě elasticity. Tyto projevy stárnutí ovlivňují nejen vzhled, ale také přispívají k vnímání obrazu člověka jako unaveného a se sníženou vitalitou. Stárnutí periorbitální kůže je přirozeným jevem ovlivněným souhrou vnitřních faktorů (např. hormonů a genetiky) a vnějších faktorů (včetně UV záření a znečištění). Degradace extracelulární matrix (ECM) hraje klíčovou roli ve stárnutí periorbitální kůže. ECM sestává především z kolagenu, elastinu a fibronektinu a slouží jako podpůrná struktura kůže. Zhoršení ECM významně přispívá k degradaci kolagenu, deplecí elastinu a snížení vlhkosti v kůži. Zvažování kosmetických přísad se schopností omladit ECM proto představuje racionální přístup při formulaci účinných očních krémů proti stárnutí. Cílem studie čínských vědců z Huazhong University of Science and Technology (HUST), publikované v časopise Skin Research and Technology, bylo zhodnotit účinnost a bezpečnost nového očního krému proti stárnutí s aktivním komplexem kvasnicového/rýžového fermentačního filtrátu, kyseliny N acetylneuraminové, palmityltripeptidu-1 a palmitoyltetrapeptidu-7. Ve 12týdenní klinické studii byla pomocí korneometru, cutometru, přístroje VISIA a ultrazvuku hodnocena hydratace pokožky, elasticita, fotografie obličeje a hustota kolagenu po aplikaci očního krému. Do studie bylo zařazeno 37 žen ve věku 20 až 55 let, které byly instruovány, aby si aplikovaly oční krém na jednu stranu periorbitální oblasti dvakrát denně (označené jako léčebná strana, přičemž druhá strana sloužila jako kontrola), jak ráno, tak večer, nepřetržitě po dobu 12 týdnů. V rámci studie dermatologové provedli komplexní vizuální a senzorické hodnocení se zaměřením na periokulární stav každého subjektu. Hodnocení byla provedena ve 4., 8. a 12. týdnu s indikátory, jako je pokles vnějšího víčka, vrásky pod očima, vějířkovité mimické vrásky, periokulární elasticita, pevnost a plnost. Také účastnice vyplnily sebehodnotící dotazníky ve stejných intervalech. Životaschopnost buněk a exprese klíčových složek extracelulární matrix (ECM) aktivního komplexu byly hodnoceny na modelu lidských kožních fibroblastů (HSF). Ty byly kultivovány, dokud nedosáhly exponenciální růstové fáze, a poté byly inkubovány s fetálním hovězím sérem. Po ponechání přes noc bylo médium nahrazeno vzorky bez séra obsahujícími RFF, peptidy (palmitoyltripeptid-1 a palmitoyltetrapeptid-7) a komplex AA. Po 24 hodinách inkubace výzkumníci přidali roztok CCK-8 (Beyotime Biotechnology Co.), aby se vyhodnotila životaschopnost buněk měřením absorbance při 450 nm po 2hodinové inkubační době. PCR a imunofluorescenční analýzy ukázaly, že aktivní komplex významně stimuluje proliferaci fibroblastů (p<0,05) a výrazně podporuje syntézu klíčových složek ECM. Ošetření aktivním komplexem zvýšilo exprese Col I, Col III, Col IV, elastinu a mRNA fibronektinu 1,8, 2,5, 2,8, 5,0 a 1,6krát ve výsledcích PCR, v daném pořadí. Výsledky imunofluorescence také potvrdily účinnou produkci kolagenu a elastinu. Klinické nálezy prokázaly výrazné zlepšení hydratace pokožky (28,12 %), elasticity (18,81 %) a produkce kolagenu (54,99 %) po 12 týdnech aplikace krému. Dermatologická hodnocení a hodnocení účastníků zaznamenala v 8. týdnu výrazné zlepšení vlhkosti, pružnosti a snížení drsnosti pleti a také úbytek jemných linek a zjemnění vrásek. Podle vědců nový oční krém proti stárnutí, obohacený o aktivní komplex látek, vykazuje pozoruhodné komplexní omlazující účinky a účinně řeší problémy stárnutí pokožky v periorbitální oblasti posílením složek ECM spolu s vysokým bezpečnostním profilem. Výzkumníci navrhli, aby další studie zahrnovaly dvojitě zaslepený, placebem kontrolovaný design pro další ověření. KLÍČOVÁ SLOVA: anti-aging – extracelulární matrix – periorbitální kůže ZDROJ: YANG, F., ZHANG, X., WANG, H. et al. Comprehensive evaluation of the efficacy and safety of a new multi-component anti-aging topical eye cream. Skin Res Technol. 2024;30:e13790. Dostupné z: https://shorturl.at/EgUGm [cit. 2024-07-04]. Následující Předchozí

Správná diferenciace sklerodermie a sklerodermii podobných syndromů je klíčová pro diagnostiku a léčbu, jelikož sdílejí podobné klinické projevy, ale liší se etiologií, patogenezí i prognózou. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! SKLERODERMIE A SKLERODERMII PODOBNÉ SYNDROMY 19. března 2025 v 11:00:00 -smi- (ilustrační obrázek AI) Správná diferenciace sklerodermie a sklerodermii podobných syndromů je klíčová pro diagnostiku a léčbu, jelikož sdílejí podobné klinické projevy, ale liší se etiologií, patogenezí i prognózou. Sklerodermie je autoimunitní onemocnění pojivové tkáně s hlavním patofyziologickým mechanismem progresivní fibrózy kůže a vnitřních orgánů, zatímco sklerodermii podobné syndromy mohou mít jiné příčiny, například toxické, genetické či paraneoplastické. Diferenciace mezi těmito stavy je klíčová pro správnou diagnostiku a zvolení vhodné terapie. Systémová sklerodermie se dělí na limitovanou, difuzní, systémovou sklerodermii bez kožního postižení a překryvné syndromy. Její patofyziologie zahrnuje poškození vaskulárního endotelu, aktivaci T-lymfocytů a fibroblastů, což vede k nadprodukci kolagenu a tkáňové fibróze. Klinicky se nemoc projevuje Raynaudovým fenoménem, sklerodaktylií, dysfagií, plicní hypertenzí či renální krizí. Diagnostika zahrnuje kapilaroskopii, přítomnost autoprotilátek (např. anti-Scl70, anti-centromerové) a histopatologické vyšetření. Morfea je zánětlivé onemocnění postihující kůži a podkoží. Rozlišujeme několik typů, včetně lineární morfey, generalizované morfey a smíšené formy. Patogeneze zahrnuje nadměrnou aktivaci fibroblastů a produkci kolagenu pod vlivem IL-4, IL-6 a TGF-β. Klinicky se onemocnění od systémové sklerodermie liší absencí Raynaudova fenoménu, autoprotilátek a systémového postižení. Léčba zahrnuje fototerapii UVA1, kortikosteroidy a imunosupresiva jako methotrexát. Mezi zánětlivá onemocnění napodobující sklerodermii patří eozinofilní fasciitida, lichen sclerosus a POEMS syndrom. Eozinofilní fasciitida je charakterizována tuhými otoky a fibrózou kůže s postižením fascií. Na rozdíl od sklerodermie zde chybí Raynaudův fenomén, autoimunitní protilátky a kapilaroskopické změny. Diagnóza je založena na histologii a přítomnosti eozinofilie. Lichen sclerosus postihuje především anogenitální oblast, kde způsobuje bělavé atrofické plaky a hyperkeratózu. Patogeneze zahrnuje aktivaci fibroblastů IL-4 a TGF-β. Klinicky se liší lokalizací lézí a absencí Raynaudova fenoménu. POEMS syndrom zahrnuje polyneuropatii, organomegalii, endokrinopatie a kožní změny jako sklerodaktylii a hyperpigmentaci. Patofyziologicky je spojen s nadprodukcí VEGF a monoklonální gamapatií. Do skupiny syndromů způsobených depozicí patologických látek patří nefrogenní systémová fibróza a skleromyxedém. Nefrogenní systémová fibróza je spojena s expozicí gadoliniovým kontrastním látkám u pacientů s renálním selháním. Toxický účinek gadolinia aktivuje fibroblasty a vede k fibróze kůže a vnitřních orgánů. Na rozdíl od sklerodermie zde chybí autoprotilátky a Raynaudův fenomén. Skleromyxedém je vzácné onemocnění charakterizované tvorbou voskovitých papulí a kožní fibrózou. Je spojeno s monoklonální gamapatií a nadprodukcí mukopolysacharidů. Klinicky se odlišuje přítomností papulózních lézí a absencí vaskulopatie. Mezi profesní a toxická onemocnění patří stavy způsobené expozicí chemickým látkám jako vinylchlorid a silika, které mohou vyvolat systémovou fibrózu. Vinylchloridová choroba je charakterizována fibrózou kůže a vnitřních orgánů, zatímco silikóza je spojena s autoimunitní reakcí a plicní fibrózou. Klinicky lze tyto syndromy odlišit na základě profesní anamnézy a absence typických autoprotilátek sklerodermie. Paraneoplastické syndromy mohou napodobovat sklerodermii, zejména u pacientů s hematologickými malignitami nebo Castlemanovou chorobou. Tyto syndromy se odlišují přítomností nádorového procesu a častou absencí autoprotilátek. Graft-versus-host disease (GvHD) je komplikace transplantace kostní dřeně, při níž aktivované T-lymfocyty způsobují fibrózu kůže a vnitřních orgánů. Diagnostika se opírá o anamnézu transplantace, histopatologii a přítomnost souběžných příznaků, jako je postižení sliznic a jater. Diferenciální diagnostika sklerodermii podobných syndromů zahrnuje klinické vyšetření, laboratorní testy (autoprotilátky, monoklonální gamapatie), kapilaroskopii, zobrazovací metody a histopatologii. Léčba je individuální a zaměřuje se na potlačení imunitní odpovědi a zvládání fibrózy. KLÍČOVÁ SLOVA: systémová skleróza – morfea – sklerodermie – sklerodermii podobné syndromy – zánětlivé/autoimunitní syndromy – genetické – toxické ZDROJ: Romanowska-Próchnicka, K.; Dziewit, M.; Lesiak, A.; Reich, A.; Olesińska, M. Scleroderma and scleroderma-like syndromes. Front Immunol. 03 Jun 2024, Vol 15–2024 Dostupné z: https://shorturl.at/HTuji [cit. 2025-03-02] Následující Předchozí

Bloomův syndrom řadíme mezi syndromy spojené se zvýšenou lomivostí chromozomů, vzácná, geneticky podmíněná onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! BLOOMŮV SYNDROM V RÁMCI DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKY 30. května 2023 v 19:45:00 Langová, M. 1,2 , Friedová, N. 1 , Gregor, V. 1,2 Bloomův syndrom řadíme mezi syndromy spojené se zvýšenou lomivostí chromozomů, vzácná, geneticky podmíněná onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. SOUHRN: Bloomův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované prenatální i postnatální růstovou retardací, mikrocefalií, výrazně zvýšenou predispozicí k malignitám a kožními projevy. Postižení mají zvýšenou fotosenzitivitu se zarudnutím kůže po expozici slunečnímu záření, kožní skvrny café-au-lait i hypopigmentované oblasti. Bloomův syndrom je autozomálně recesivní dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v obou alelách genu BLM. Naše kazuistika popisuje případ dítěte s molekulárně geneticky prokázanou homozygotní mutací v genu BLM: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter. KLÍČOVÁ SLOVA: Bloomův syndrom – nádorová predispozice – RecQ BLM helikáza – homozygotní mutace – founder effect ÚVOD Onemocnění poprvé zmínil newyorský dermatolog David Bloom, který v roce 1954 popsal tři případy dětských pacientů malého vzrůstu s teleangiektatickým erytémem. (1) Genetická podstata choroby byla detailněji popsána až s časovým odstupem a je i nadále předmětem studia. Podrobně a dlouhodobě se výzkumem Bloomova syndromu zabýval další newyorský lékař James German, který v roce 1960 založil registr pacientů a roku 1965 publikoval své poznatky. U pacientů zaznamenal výrazně zvýšenou frekvenci nádorových onemocnění, a to ve velmi nízkém, často i dětském věku. Riziko maligního onemocnění bylo zvýšené 150–300x v porovnání s běžnou populací s průměrným věkem výskytu pod třicet let. Mnozí z pacientů prodělali více než jedno onkologické onemocnění. Ve svém výzkumu použil cytogenetické metody, které byly v té době dostupné. Analyzoval chromozomy periferních lymfocytů pacientů a zjistil zvýšenou frekvenci izochromatidových zlomů, acentrických fragmentů a chromatidových výměn mezi homologními chromozomy. Ale unikátním nálezem bylo zjištění téměř 13x vyššího výskytu takzvaných výměn sesterských chromatid po kultivaci lymfocytů v mediu s bromdeoxyuridinem. Tyto nálezy dal do souvislosti se zvýšenou frekvencí somatického crossing overu a rizikem onkologických chorob v nízkém věku. Zvýšený počet výměn sesterských chromatid nebyl prokázán u heterozygotních přenašečů patogenních sekvenčních variant v BLM genu ani u pacientů a asymptomatických přenašečů dalších syndromů chromozomové nestability, jako jsou ataxia teleangiektasia nebo Fanconiho anemie. Proto byla metoda detekce sesterských chromatid používána k diagnostice Bloomova syndromu. V dnešní době ji nahrazují modernější molekulárně genetické metody. (2) Nyní Bloomův syndrom řadíme mezi syndromy spojené se zvýšenou lomivostí chromozomů, vzácná, geneticky podmíněná onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Patří k nim také Fanconiho anemie, ataxia-teleangiectasia, Nijmegen breakage syndrom a Wernerův syndrom. Podstatou Bloomova syndromu je přítomnost bialelické zárodečné varianty genu BLM (RECQL3; OMIM 604610). Jinak řečeno, dítě s Bloomovým syndromem má ve všech buňkách těla na obou patnáctých chromozomech v genu BLM patogenní varianty, které zdědilo po svých rodičích. Rodiče jsou zpravidla zdravými nositeli těchto změn, aniž by jim byla tato skutečnost zřejmá. Gen BLM kóduje protein z rodiny RecQ helikáz. Funkcí těchto enzymů je uvolňování obou vláken molekuly DNA mimo jiné i při opravách poškození a podílejí se na udržení struktury a integrity DNA v procesech replikace a reparace. Poškození jejich funkce vede k hyperrekombinaci sesterských chromatid homologních chromozomů, tedy k nežádoucím procesům na úrovni genetické informace, které vedou k jejímu narušení a již zmíněné chromozomové nestabilitě. Mezi další onemocnění způsobená mutacemi v genech, které kódují RecQ helikázy, patří Rothmund-Thomsonův syndrom, RAPADILINO a Ballor Geroldův syndrom. Pomocí vazebné analýzy u nemocných a zdravých jedinců bylo zmapováno místo, kde je gen BLM lokalizovaný do oblasti 15q26.1. Tuto studii provedl Ellis se svým výzkumným týmem a zveřejnil v roce 1994. Studie byla realizována za spolupráce s pacienty a jejich rodinami i zdravými dobrovolníky z populace Aškenázských židů a neaškenázské populace. Byla identifikována změna v rámci BLM genu, která se nacházela převážně ve východoevropské židovské populaci a umožnila tak cílený screening přenašečů. Na základě dalších populačních studií byly identifikovány opakující se mutace v populaci portugalsko-brazilského původu, Japonců, anglosasů a Italů. Byla popsána i převažující slovanská východoevropská mutace (c.1642C>T). Přesto zůstává počet popsaných případů s tímto syndromem v medicínské literatuře nízký a v Registru Bloomova syndromu je jen asi 300 pacientů. (3,4) Klinické příznaky Pro pacienty s Bloomovým syndromem je typická prenatální i postnatální růstová retardace. Porodní hmotnost donošených dětí nedosahuje dvou kilogramů a porodní délka je do 44 cm. Růst je zpomalený během celého dospívání a finální průměrná výška je necelých 149 cm u mužů a u žen 142 cm. Také hmotnost je výrazně podprůměrná, přesto mohou někteří pacienti v dospělosti trpět centrální obezitou. Typickým znakem je mikrocefalie s drobným úzkým obličejem, retrognácií nebo mikrognácií. Nos a uši se zdají být v obličeji výrazné v důsledku malého obvodu hlavy, většinou pod 3. percentilem, a malého množství podkožního tuku. Přes výraznou mikrocefalii je intelekt většiny pacientů normální. Pro kojence a děti v předškolním věku je typické nechutenství a častým problémem je nedostatečný příjem potravy způsobený i různými gastrointestinálními potížemi jako jsou gastroezofageální reflux, zvracení a průjmy. S věkem se tyto obtíže postupně zmírní. Další zdravotní komplikací jsou recidivující záněty dýchacího i trávicího traktu většinou bakteriálního původu jako následek imunodeficitu. Pacienti sice mají normální počet T a B lymfocytů, ale mají sníženou hladinu sérových imunoglobulinů třídy IgM, IgA a někdy i IgG. Hladiny růstového hormonu jsou u dětí a dospívajících normální, přesto byla u některých jedinců, ve snaze podpořit jejich tělesný růst, uplatněna terapie růstovým hormonem. Léčba je v současné době považovaná za riskantní i kontraindikovanou z důvodu výskytu hematologických malignit u některých takto léčených dětí. U Bloomova syndromu je známé, že pacienti mají v dětském věku zvýšené riziko Wilmsova tumoru ledvin, lymfomů i leukémií. Proto nelze odlišit, jestli byla v uvedených případech terapie skutečným vyvolávajícím faktorem. V dospělosti u pacientů převažují solidní tumory trávicího traktu, především jazyka, jícnu, tlustého střeva a dále ledvin, laryngu, plic, u žen prsu a děložního čípku a samozřejmě je zvýšené riziko malignit kůže. V podstatě se jedná o vyšší riziko nádorů všech typů, s počátkem v nízkém věku, u většiny pacientů do třiceti let. Dalšími klinickými projevy jsou zvýšená inzulinová rezistence a chronická obstrukční choroba bronchopulmonální, bronchiekázie, bronchiolitis obliterans a emfyzém. Tyto plicní komplikace, které se rozvíjejí i následkem opakovaných zánětů dýchacích cest, jsou vedle onkologických chorob nejčastější příčinou úmrtí. Děti mají kůži po narození normální a kožní příznaky se objevují postupně během prvního a druhého roku věku. U většiny začínají po expozici slunečnímu záření nejdříve zarudnutím kůže obličeje v oblasti nosu a tváří, později i rukou a předloktí. Zarudnutí provázejí teleangiektázie, mohou se objevit i fisury, puchýře, záněty rtů. U některých pacientů se vyskytuje alopecia areata, ztráta obočí i řas. Dalším častým kožním projevem jsou četné skvrny café-au-lait, ale v kombinaci s depigmentovanými plochami kůže. Kožní nádory se objevují převážně v oblastech vystavených UV záření, ale nemusí to být pravidlem. Nejčastějšími kožními nádory jsou bazocelulární karcinom a skvamocelulární karcinom, melanomy uváděny nejsou. (5) Diferenciální diagnostika Pacienti s Bloomovým syndromem mají četné kožní projevy, jejichž kombinace je typická právě pro toto onemocnění, ale částečně se překrývají s jinými genetickými chorobami s obdobnými kožními příznaky. Teleangiektázie a fotosenzitivita s erytémem po oslunění v oblasti obličeje by se mohly vyskytnout například u araxia teleangiektasia. Dalšími jsou ploché pigmentové skvrny kůže cafe-au-lait v podstatě stejné jako u neurofibromatózy I. typu, ale kombinované i s depigmentovanými místy. Skvrny café-au-lait spolu s postnatální růstovou retardací můžeme najít u pacientů se syndromem Silver-Russell nebo LEOPARD, naopak kožní depigmentace můžeme vidět u tuberózní sklerózy, která spolu s neurofibromatózou patří mezi neurokutánní syndromy, ale jejich dědičnost je autozomálně dominantní. Podobně u Rothmund-Thomsonova syndromu můžeme vidět rozvoj poikilodermie v ranném věku, malý vzrůst, gastrointestinální obtíže stejně jako zvýšené riziko malignit obecně, konkrétně na kůži bazaliomy a skvamocelulární karcinomy; Cocaynův syndrom je charakteristický mikrocefalií, malým vzrůstem a fotosenzitivitou. (6) KAZUISTIKA Naše pacientka byla ke genetickému vyšetření doporučena dětským neurologem z Oddělení dětské neurologie Fakultní Thomayerovy nemocnice ve věku tří let a deseti měsíců s podezřením na neurofibromatózu I. typu. K tomuto doporučení vedla skutečnost, že na kůži celého těla měla skvrny café au lait, ale i depigmentace. Na dolní končetině byl přítomen podkožní útvar, který byl považován za neurofibrom. Byla provedena vyšetření jako EEG, BAEP, VEP a magnetická rezonance CNS s negativním nálezem. Kombinace kožního nálezu a suspekce na neurofibrom v oblasti dolní končetiny vedla k silnému klinickému podezření na neurofibromatózu I. typu. Dívka se narodila ve 39. gestačním týdnu z první nekomplikované gravidity zdravých rodičů (matka věk 23 a otec 28 let, oba ukrajinského původu) jako hypotrofický novorozenec s porodní hmotností 1 600 g a délkou 45 cm. Matka prodělala virový infekt v I. a III. trimestru gravidity, jiné komplikace známé nebyly. Rodinná anamnéza obou rodičů nevykazovala výskyt vrozených vývojových vad, onkologických nebo jiných závažných chorob. Pouze u bratra matky byl v dětství zjištěn mírný hydrocefalus, který se upravil bez nutnosti další léčby. Původně dobrá poporodní adaptace naší pacientky byla komplikována hypoxicko-ischemickou encefalopatií s intraventrikulárním krvácením a následným mírným hydrocefalem bez nutnosti další intervence, defekt komorového septa, diagnostikovaný po porodu, se spontánně uzavřel. Dítě trpí opakovanými infekcemi dýchacího a gastrointestinálního traktu při IgA imunodeficitu. U dívky přetrvává porucha růstu, která byla zřejmá již prenatálně, má mikrocefalii a faciální dysmorfii s nápadně drobným, mírně asymetrickým úzkým obličejem. Největším problémem je nedostatečný příjem potravy kvůli gastrointestinálním obtížím včetně laktózové intolerance. Této skutečnosti byla přičítána i její růstová retardace. Diagnostický postup Kvůli přítomnosti vrozené vývojové vady srdce, faciální stigmatizaci a celkovému neprospívání bylo u dívky nejdříve provedeno vyšetření array CGH, což je forma celogenomového vyšetření na úrovni rozlišení 75 kb pro delece a 100 kb pro duplikace, která slouží k vyloučení mikrodelečních a mikroduplikačních syndromů, jejichž projevy mohou být velmi různorodé. Byl zjištěn normální ženský profil bez detekovaných odchylek na úrovni rozlišení použité metody. Dalším krokem bylo vyšetření panelu genů spojených s dědičnými onkologickými chorobami Kit TrueSight Hereditary Cancer Enrichment Oligos Only, který obsahuje 106 genů asociovaných s dědičnými onkologickými chorobami včetně genů NF1 a NF2 za použití metody masivního paralelního sekvenování (MPS). Pro neurofibromatózu I. typu sice svědčila přítomnost café au lait skvrn, ale dítě nemělo navzdory své komplikované poporodní adaptaci žádné neurologické obtíže i vývojové milníky odpovídaly věku. Ostatní klinické projevy jako prenatální porucha růstu a faciální stigmatizace diagnóze neurofibromatózy také neodpovídaly. Masivně paralelní sekvenování nepotvrdilo klinicky významné změny v genech NF1 a NF2 a s vysokou pravděpodobností zpochybnilo tuto diagnózu, ale v rámci bioinformatické analýzy dalších genů byla prokázána přítomnost homozygotní mutace v genu BLM. Bloomův syndrom je podmíněn homozygotní nebo složenou heterozygotní mutací v BLM genu. Přítomnost homozygotní mutace vždy vede k otázce, zda se nejedná o příbuzenský sňatek. Přenašečství bylo potvrzeno u obou rodičů, kteří sice vědomě nejsou v příbuzenském vztahu, ale oba pocházejí ze stejné geografické oblasti, o které se traduje, že se zde jedná o dlouhodobě usedlou populaci s minimální migrací. V této oblasti se mohl uplatnit tzv. founder effect, efekt zakladatele. Tento jev byl popsán u více genetických chorob převážně autozomálně recesivního nebo autozomálně dominantního typu dědičnosti. Přenašeči autozomálně recesivních onemocnění jsou většinou bezpříznakoví nebo mají podstatně mírnějšími fenotypové projevy a u autozomálně dominantně dědičných onemocnění se jednalo o ty choroby, které mají počátek příznaků v dospělém věku nebo jejich závažnost neomezuje možnost reprodukce. Zmíněný efekt zakladatele se uplatňuje v menších populacích, které jsou po dlouhé časové údobí izolované. Příčina izolace může být dána geografickými bariérami např. ostrovy, vysokohorské oblasti, údolí apod. nebo společensky, například z důvodu rasového původu, náboženství nebo společenského statusu. V některých populacích jsou příbuzenské sňatky i kulturně dané. Těmito vlivy je vysvětlována převažující přítomnost konkrétních variant v určité skupině obyvatel. Konkrétní homozygotní varianta, kterou jsme prokázali u naší pacientky, již byla v literatuře popsána u jedné rodiny původem z Turecka. (7) Klinický význam zjištěného nálezu U pacientky byla v genu BLM detekována varianta NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter, která je podle databází hodnocena jako class 3–5, tedy od klinicky nejasného významu až po patogenní. Podle predikčních programů je již hodnocena pouze jako patogenní. Nález je ve shodě s fenotypovými příznaky u pacientky a je asociován s Bloomovým syndromem (OMIM 210900). Dispenzarizace a léčba Specializovaná péče o pacienty je zásadní v prevenci i cílené léčbě komplikací, které nemoc přináší. Ochrana kůže prostředky s ochranným faktorem UV-B, UV-A více než 30 omezí erytém a může snížit riziko rozvoje kožních nádorů. Děti a dospívající potřebují vyšší kalorický příjem k udržení hmotnosti; u dětí je někdy nutné i zavedení perkutánní endoskopické gastrostomie. Snížená humorální imunita s rizikem rekurentních infekcí může být pozitivně ovlivněna injekční nebo infuzní aplikací imunoglobulinů. Děti jsou kontrolovány po třech měsících a kontrola zahrnuje ultrazvukové vyšetření břišních orgánů k včasné detekci Wilmsova tumoru ledvin do věku 8 let a screening lymfomů a leukemií. Od 10 let je prováděna jednou ročně kolonoskopie, kontroly hladin TSH, glykémie a krevních lipidů, protože u pacientů je zvýšené riziko hypothyreózy, inzulínové rezistence a poruch lipidového metabolizmu. Od 12–13 let je indikována celotělová magnetická rezonance každé 2 roky. V dospělosti je zaveden screening solidních nádorů (gastrointestinálního traktu, plic, kůže) a u žen gynekologické a mamologické vyšetření 2x ročně. Léčba malignit, jejichž výskyt je bohužel u pacientů s tímto syndromem velmi pravděpodobný, vyžaduje zvláštní a velmi opatrný přístup. Je nutné použít snížené dávky chemoterapeutik s ohledem nejen na subtilní habitus pacientů, ale především na jejich zvýšenou citlivost ke genotoxickým látkám. Hrozí riziko myelodysplázie i sekundárních malignit vyvolaných léčbou. Radioterapie není u pacientů vůbec doporučována právě kvůli vysoce pravděpodobným nežádoucím účinkům. (8) Také přenašečky a přenašeči monoalelických patogenních variant v BLM genu jsou ve zvýšeném riziku nádorového onemocnění prsu a ovarií, kolorekta a prostaty. Naše pacientka je sledována na dětské onkologii. Rodičům dívky, u kterých bylo potvrzeno přenašečství, byla také doporučena dispenzarizace. (9,10,11) Riziko pro jejich dalšího potomka je, stejně jako u jiných autozomálně recesivních chorob, 25% a rodina byla poučena o možnosti prenatální a preimplantační diagnostiky. ZÁVĚR Přestože kožní problémy možná nejsou v popředí obtíží pacientů s Bloomovým syndromem, nepochybně patří do diferenciální diagnostiky neurokutánních syndromů i tuberózní sklerózy. Rovněž nelze opomenout jiné velmi vzácné syndromy s dermatologickými projevy, jako jsou Rothmund-Thomsonův nebo Cocaynův syndrom. MUDr. Martina Langová, Ph.D. 1 Odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze 2 Ústav lékařské genetiky, 3. LF UK Zdroj: Langová, M. Bloomův syndrom v rámci diferenciální diagnostiky. Referátový výběr z dermatovenerologie. 2022; 2: s. 6–12. Následující Předchozí

Jak ukázala kohortová studie kalifornských autorů, u pacientek s karcinomem prsu je po léčbě radioterapií zvýšené riziko vzniku melanomu a hemangiosarkomu. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! RIZIKO VZNIKU NEKERATINOCYTÁRNÍCH KOŽNÍCH NÁDORŮ PO RADIOTERAPII U PACIENTEK S RAKOVINOU PRSU 21. března 2024 v 16:30:00 -SHE- Jak ukázala kohortová studie kalifornských autorů, u pacientek s karcinomem prsu je po léčbě radioterapií zvýšené riziko vzniku melanomu a hemangiosarkomu. Vědci pro studii použili longitudinální data z programu Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) a identifikovali 875 880 pacientů s nově diagnostikovaným karcinomem prsu (51,6 % starších 60 let, 99,3 % žen, 69,5 % bělošek). Z těchto pacientek podstoupilo 50,3 % radioterapii a 41,2 % chemoterapii. Nejčastějším chirurgickým zákrokem byla částečná mastektomie (52,7 %). Během desetiletého období se u 3 839 pacientek vyskytl nekeratinocytární karcinom kůže, včetně melanomu (89,1 %), karcinomu z Merkelových buněk (3,2 %), hemangiosarkomu (2,7 %) a 32 jiných nekeratinocytárních karcinomů kůže (5,1 %), přičemž bylo zdokumentováno, že k malignitám došlo po léčbě karcinomu prsu. Ve srovnání s obecnou populací měly pacientky s karcinomem prsu o 57 % vyšší riziko diagnózy nekeratinocytárního kožního karcinomu po léčbě ozařováním (standardizovaný poměr incidence [SIR], 1,57, 95% interval spolehlivosti [CI], 1,45–1,7), pokud vezmeme v úvahu nejvýznamnější místo: kůži prsu nebo trupu. Při stratifikaci rizika vzniku nekeratinocytárního karcinomu kůže na prsu nebo trupu podle podtypu karcinomu kůže byly hodnoty SIR výrazné pro melanom (SIR, 1,37, 95% CI, 1,25–1,49) a hemangiosarkom (SIR, 27,11, 95% CI, 21,6–33,61). Podstoupení radioterapie bylo významným rizikovým faktorem pro nekeratinocytární karcinom kůže ve srovnání s chemoterapií a chirurgickými zákroky.Zjištění naznačují, že ačkoli je výskyt nekeratinocytárních kožních karcinomů vzácný, lékaři by si měli být tohoto zvýšeného rizika vědomi, aby mohli pacienty informovat o následné péči. KLÍČOVÁ SLOVA: rakovina prsu – radioterapie – melanom – hemangiosarkom ZDROJ: Rezaei, S.J., Phil, M., Eid, E., Tang, J.Y. et al. Incidence of Nonkeratinocyte Skin Cancer After Breast Cancer Radiation Therapy. JAMA Netw Open. 2024;7(3):e241632. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.1632. Dostupné z: https://shorturl.at/irFGM Následující Předchozí

Nový výskum odhaľuje zásadnú úlohu špecifických dlhých nekódujúcich RNA v raste kožného spinocelulárneho karcinómu. Objav otvára dvere k novým biomarkerom a cieleným terapiám. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! DLHÉ NEKÓDUJÚCE RNA AKO NOVÉ KĽÚČOVÉ REGULÁTORY RASTU KOŽNÉHO SPINOCELULÁRNEHO KARCINÓMU 15. listopadu 2025 v 11:00:00 -var- (ilustrační obrázek AI) Nový výskum odhaľuje zásadnú úlohu špecifických dlhých nekódujúcich RNA v raste kožného spinocelulárneho karcinómu. Objav otvára dvere k novým biomarkerom a cieleným terapiám. Kožný spinocelulárny karcinóm (cSCC) je druhý najčastejší nemelanómový kožný nádor a zodpovedá za približne 20 % úmrtí na rakovinu kože. Hoci v posledných rokoch došlo k pokroku v jeho liečbe, biologické mechanizmy rastu a progresie cSCC nie sú doposiaľ úplne objasnené. Pozornosť sa v súčasnosti sústreďuje na dlhé nekódujúce RNA (lncRNA), ktoré predstavujú významnú súčasť genómu s regulačnými funkciami. Tieto molekuly môžu pôsobiť ako biomarkery a taktiež potenciálne terapeutické ciele. Autori štúdie zo Stanford University a Icahn School of Medicine analyzovali expresiu lncRNA v kožných keratinocytoch, a to na úrovni jednotlivých buniek zo zdravých aj nádorových tkanív. Identifikovali špecifické súbory lncRNA, ktoré sú charakteristické pre subpopulácie keratinocytov vrátane tzv. tumor-špecifických keratinocytov (TSK), buniek spájaných s invazívnym rastom a metastázami cSCC. Pomocou CRISPR interference v bunkových kultúrach aj v myšom modely vedci odhalili, že viaceré lncRNA podporujú rast cSCC. Medzi najvýznamnejšie patrili LINC00704 a LINC01116. Experimenty s antisense oligonukleotidmi potvrdili, že potlačenie týchto lncRNA výrazne znižuje proliferáciu a životaschopnosť nádorových buniek a zvyšuje ich náchylnosť na bunkovú smrť. Transkriptomická analýza po znížení expresie LINC00704 a LINC01116 odhalila zásahy do kľúčových bunkových dráh – najmä do regulácie bunkového cyklu, opravy DNA, metabolizmu a imunitnej odpovede. Zaujímavým zistením je, že tieto dve lncRNA pôsobia aj protichodne na diferenciáciu keratinocytov, čo naznačuje ich komplexnú úlohu v nádorovej heterogenite. Klinická analýza na dátach z The Cancer Genome Atlas ukázala, že vysoká expresia LINC00704 je spojená s nižším prežívaním pacientov so spinocelulárnym karcinómom. Navyše, prítomnosť tejto lncRNA bola preukázaná vo vysokých hladinách priamo v ľudských nádorových tkanivách pomocou smRNA-FISH, čo potvrdzuje jej význam ako biomarkeru. Štúdia prináša zásadný príspevok k poznaniu molekulárnej biológie cSCC. Identifikácia lncRNA s kľúčovou úlohou pri raste nádoru nielen rozširuje naše chápanie tumorovej heterogenity, ale zároveň otvára perspektívu vývoja nových diagnostických a terapeutických stratégií. V klinickej praxi by najmä LINC00704 mohla slúžiť ako prognostický marker a potenciálny cieľ personalizovanej liečby v dermatologickej onkológii. KĽÚČOVÉ SLOVÁ: spinocelulárny karcinóm – RNA – CRISPR – nádorové biomarkery OBOR: dermatologie - onkologie ZDROJ: Kim, G., Siprashvili, Z., Yang, X., Meyers, J.M. et al. In Vivo CRISPR Interference Screen Reveals Long Noncoding RNA Portfolio Crucial for Cutaneous Squamous Cell Carcinoma Tumor Growth. Journal of Investigative Dermatology. 2025; doi: 10.1016/j.jid.2025.04.038. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.jid.2025.04.038 [cit. 2025-08-25] Následující Předchozí

Nová studie vyvrací obavy, že opalovací krémy narušují mikrobiom pokožky a přispívají ke vzniku akné. Výsledky ukazují, že běžné složky opalovacích přípravků neovlivňují rovnováhu klíčových bakterií, jako jsou Cutibacterium acnes a Staphylococcus epidermidis, a jsou bezpečné pro každodenní použití. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! FOTOPROTEKTIVNÍ PŘÍPRAVKY NEZPŮSOBUJÍ KOŽNÍ DYSBIÓZU 4. ledna 2025 v 11:00:00 -tor- (ilustrační obrázek AI) Nová studie vyvrací obavy, že opalovací krémy narušují mikrobiom pokožky a přispívají ke vzniku akné. Výsledky ukazují, že běžné složky opalovacích přípravků neovlivňují rovnováhu klíčových bakterií, jako jsou Cutibacterium acnes a Staphylococcus epidermidis, a jsou bezpečné pro každodenní použití. Akné je multifaktoriální zánětlivé onemocnění, často spojované s mikrobiální dysbiózou. Kosmetické přípravky, včetně opalovacích krémů, jsou někdy obviňovány z vyvolání této nerovnováhy. Nově se však podařilo prokázat, že formulace opalovacího krému s běžnými složkami nezpůsobuje dysbiózu ani nepřispívá ke vzniku akné. Cílem nové studie bylo zjistit, zda složky opalovacího krému – ethylhexyl metoxycinamát, ethylhexyl salicylát, methyl anthranilát a oktokrylen – mohou narušit mikrobiom pokožky, zejména rovnováhu klíčových bakterií spojených s akné, jako jsou Cutibacterium acnes a Staphylococcus epidermidis. Do studie bylo zapojeno šest zdravých mužů ve věku 19–23 let bez kožních onemocnění, alergií na kosmetiku či nedávného užívání antibiotik. Během studie se účastníci vyhnuli používání dalších kosmetických přípravků. Byly připraveny dvě formulace – základní gel (BG) a gel s přídavkem opalovacích složek (BGP) s SPF 28,8. Účastníci byli instruováni, aby aplikovali BG na pravou tvář a BGP na levou tvář v předem stanovených časech pomocí sterilního vybavení. Kožní stěry byly odebrány k analýze mikrobiálního složení pomocí DNA sekvenování. Analýza ukázala, že krém s přídavkem opalovacích složek nezpůsobil žádné změny v hojnosti C. acnes ani S. epidermidis. Toto složení tedy nemělo negativní vliv na mikrobiom a nevedlo k dysbióze. Staphylococcus aureus a jiné méně časté mikroorganismy byly detekovány ve velmi nízkých množstvích a rovněž nevykázaly žádné významné změny v důsledku aplikace krému s přídavkem opalovacích složek. Formulace s SPF 28.8 byla nekomedogenní, neovlivnila tvorbu kožního mazu a nezpůsobila žádné klinické příznaky akné. Tento objev je důležitý zejména s ohledem na dlouhodobé obavy z toho, že krémy s SPF mohou přispívat k nerovnováze mikrobiomu a rozvoji akné. Studie přináší uklidňující zprávu dermatologům a jejich pacientům – použití opalovacích krémů s běžnými složkami, jaké byly testovány v této studii, nepředstavuje riziko pro mikrobiom pokožky. Naopak, správná ochrana proti UV záření by měla zůstat základním kamenem prevence fotostárnutí, melanomu a dalších kožních karcinomů, aniž by byla ohrožena rovnováha kožního mikrobiomu. KLÍČOVÁ SLOVA: opalovací krém – SPF – akné – dysbióza – mikrobiom ZDROJ: Arantes, A.B.; Rosa, R.T.; de Oliveira, N.S. et al. Facial disbiosis and UV filters. Arch Dermatol Res 316, 739 (2024). Dostupné z: https://shorturl.at/Qo80b [cit. 2024-12-04] Následující Předchozí

Izraelští výzkumníci v rámci rozsáhlé populační studie zkoumali obousměrné epidemiologické souvislosti mezi vitiligem a Parkinsonovou chorobou a dospěli k závěru, že vitiligo je spojeno s nižším rizikem vzniku Parkinsonovy choroby. Zjistili ale také, že přítomnost komorbidní Parkinsonovy choroby (PD) predisponuje pacienty s vitiligem ke zvýšené mortalitě a kardiometabolickým následkům. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! PACIENTI S VITILIGEM MAJÍ NIŽŠÍ RIZIKO VZNIKU PARKINSONOVY CHOROBY 21. června 2024 v 10:00:00 -she- (ilustrační foto) Izraelští výzkumníci v rámci rozsáhlé populační studie zkoumali obousměrné epidemiologické souvislosti mezi vitiligem a Parkinsonovou chorobou a dospěli k závěru, že vitiligo je spojeno s nižším rizikem vzniku Parkinsonovy choroby. Zjistili ale také, že přítomnost komorbidní Parkinsonovy choroby (PD) predisponuje pacienty s vitiligem ke zvýšené mortalitě a kardiometabolickým následkům. Do studie, využívající záznamy z databáze Clalit Health Services z let 2002 až 2019, bylo zahrnuto 20 851 pacientů s vitiligem a 102 475 kontrol shodného věku, pohlaví a etnického původu. Průměrný věk pacientů byl v době diagnózy vitiliga 34,7 let; 50,7 % byly ženy. Ve srovnání s kontrolními jedinci měli pacienti s vitiligem významně snížené riziko Parkinsonovy choroby. Jak vědci uvedli, rostoucí množství důkazů naznačuje, že Parkinsonova choroba může být spojena s autoimunitním tématem. Před touto studií bylo k dispozici jen málo informací nebo výzkumů o souvislosti mezi Parkinsonovou chorobou a vitiligem; k jejímu zodpovědnému prokázání nebo vyvrácení je ovšem nutný další výzkum. KLÍČOVÁ SLOVA: vitiligo – Parkinsonova choroba ZDROJ: Kridin, K.; Ofir, L.; Weinstein, O. et al. Clarifying the association between Parkinson's disease and vitiligo: a population-based large-scale study. Front Neurol. 2024;15:1387404. Published 2024 May 21. doi:10.3389/fneur.2024.1387404. [cit. 2024-06-19]. Dostupné z: https://shorturl.at/Zz1zA Následující Předchozí

Podle posteru prezentovaného na výročním zasedání Americké dermatologické akademie mají děti s atopickou dermatitidou oproti dětem bez atopické dermatitidy větší pravděpodobnost výskytu obtíží s učením a pamětí. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! SYMPTOMY KOGNITIVNÍ PORUCHY U DĚTÍ S ATOPICKOU DERMATITIDOU 10. dubna 2024 v 15:00:00 -tor- Podle posteru prezentovaného na výročním zasedání Americké dermatologické akademie mají děti s atopickou dermatitidou oproti dětem bez atopické dermatitidy větší pravděpodobnost výskytu obtíží s učením a pamětí. Hannah R. Chang, BA, studentka University of Texas Southwestern Medical School a The Johns Hopkins University School of Medicine, a její kolegové zkoumali v populační studii vztah mezi AD a obtížemi s učením nebo pamětí. Studie zahrnovala 9 223 013 dětí ve věku 17 let a mladších s AD (průměrný věk 8,4 roku; 50,8 % dívek; 71,1 % bělochů) a 60 509 794 dětí bez AD (průměrný věk 8,7 roku; 49,6 % dívek; 77,9 % bělochů). Výzkumníci zjistili, že větší část dětí s AD (10,8 %; 95% CI, 7,8–15,8 %) měla problémy s učením oproti dětem bez AD (5,9 %; 95% CI, 5,1–6,9 %). Podobně 11,1 % (95% CI, 8–15,9 %) dětí s AD mělo potíže s pamětí ve srovnání s 5,8 % (95% CI, 4,9–6,9 %) dětí bez AD. Podle analýz vykazovaly děti s AD oproti dětem bez AD vyšší pravděpodobnost výskytu jak obtíží s učením (upravené OR = 1,77; 95% CI, 1,28–2,45), tak obtíží s pamětí (aOR = 1,69; 95% CI, 1,19–2,41). Mezi dětmi s neurovývojovými poruchami byla AD spojena se zvýšeným rizikem potíží s pamětí (aOR = 2,26; 95% CI, 1,43-3,57), zejména u dětí s ADHD (aOR = 2,9; 95% CI, 1,6-5,24) nebo poruchami učení (aOR = 2,04; 95% CI, 1,04-4). Mezi dětmi bez neurovývojových onemocnění však výzkumníci nezjistili významnou souvislost mezi AD a obtížemi s učením nebo pamětí. Na základě těchto zjištění autoři dospěli k závěru, že AD je spojena s vyšší pravděpodobností výskytu obtíží s učením a pamětí, ale pouze u dětí se známou ADHD nebo poruchami učení. „Vyhodnocení kognitivních obtíží by mělo být u dětí s komorbidní ADHD nebo poruchami učení upřednostněno,“ napsali autoři. „Identifikace vysoce rizikových podskupin usnadní efektivní neuropsychologický screening dětí s AD, aby postižení jedinci mohli využít intervencí, jako jsou vzdělávací úpravy nebo behaviorální terapie.“ KLÍČOVÁ SLOVA: atopická dermatitida – neurovývojová onemocnění – poruchy paměti a učení ZDROJ: Emily Z. Ma, BA; Hannah R. Chang, BA; Sarah Radtke, PhD et al. Symptoms of Cognitive Impairment Among Children With Atopic Dermatitis. JAMA Dermatol. Published online March 6, 2024. doi:10.1001/jamadermatol.2024.0015. Dostupné z: https://shorturl.at/myNQ5 Následující Předchozí

Nová systematická přehledová studie ukazuje, že léky původně vyvinuté pro léčbu diabetu a obezity, agonisté GLP-1 receptoru, mohou přinést nejen úbytek hmotnosti, ale i úlevu od zánětu a snížení počtu vzplanutí nemoci. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! AGONISTÉ GLP-1 – NEJEN PRO LÉČBU DIABETU A OBEZITY, ALE I JAKO NOVÁ NADĚJE PRO PACIENTY S HIDRADENITIS SUPPURATIVA 15. srpna 2025 v 9:30:00 -tor- (ilustrační obrázek AI) Nová systematická přehledová studie ukazuje, že léky původně vyvinuté pro léčbu diabetu a obezity, agonisté GLP-1 receptoru, mohou přinést nejen úbytek hmotnosti, ale i úlevu od zánětu a snížení počtu vzplanutí nemoci. Hidradenitis suppurativa (HS) je chronické zánětlivé onemocnění kůže projevující se bolestivými abscesy, píštělemi a jizvením, které výrazně zhoršuje kvalitu života pacientů. Často se vyskytuje spolu s metabolickým syndromem a zvýšené BMI bývá spojeno s těžším průběhem nemoci. U některých pacientů bylo popsáno zlepšení příznaků po bariatrické operaci, což vedlo k zájmu o vliv redukce hmotnosti na průběh HS. Přestože je hubnutí běžně doporučováno, doposud existovalo jen málo dat o tom, jak mohou léky na hubnutí ovlivnit HS. Agonisté receptoru pro glukagon-like peptid-1 (GLP-1RA) jsou skupinou léčiv, která se osvědčila nejen v léčbě diabetu a obezity, ale také vykazuje protizánětlivé účinky a slibný efekt u dalších imunitně zprostředkovaných dermatologických onemocnění, například psoriázy. V novém systematickém přehledu bylo zahrnuto šest studií s celkem 92 pacienty trpícími obezitou a/nebo diabetem. Nejčastěji použitým lékem byl semaglutid (81,5 %), dále liraglutid (17,4 %) a ojediněle tirzepatid (1 %). Délka léčby se pohybovala od 1 do 36 měsíců, medián činil 5,6 měsíce. Většina pacientů byla před zahájením terapie na stabilní medikaci pro HS. Celkově došlo ke klinickému zlepšení u 58,6 % pacientů – hodnotilo se snížení počtu lézí, menší potřeba záchranné terapie nebo jasné zlepšení popsané v dokumentaci. U pacientů, u nichž byla sledována kvalita života (DLQI), průměrná hodnota klesla z 13,05 na 9,19 bodů. Některé studie navíc zaznamenaly prodloužení intervalů mezi vzplanutími nemoci, snížení bolestivosti a také zlepšení objektivních skórovacích systémů. Přínos GLP-1RA pro HS nemusí být pouze důsledkem úbytku hmotnosti. Tyto léky prokazatelně ovlivňují zánětlivé dráhy, jelikož dokážou tlumit prozánětlivé cytokiny a modifikovat imunitní odpověď. To by mohlo vysvětlovat jejich účinek i u pacientů bez zásadní váhové redukce. Přesto je nutné vnímat výsledky s opatrností, většina zahrnutých studií byla observačních, léčebné režimy nebyly jednotné a hodnoticí nástroje se lišily kvalitou i aktuálností. Pro klinickou praxi tyto výsledky naznačují, že by GLP-1RA mohly být vhodným doplňkem stávající léčby HS, zejména u pacientů s obezitou či diabetem, kteří zároveň trpí častými vzplanutími a nedostatečnou odpovědí na standardní terapii. KLÍČOVÁ SLOVA: hidradenitis suppurativa – GLP-1 agonisté – semaglutid – protizánětlivá léčba OBOR: dermatologie – endokrinologie ZDROJ: SÁNCHEZ-FELICIANO, A.; HERRERA, H.; CHARROW, A.; BARBIERI, J.S. Glucagon-like Peptide-1 Receptor Agonists in the Adjunctive Treatment of Patients with Hidradenitis Suppurativa: A Systematic Review. J Am Acad Dermatol. 2025. DOI: 10.1016/j.jaad.2025.06.077 Dostupné z: https://shorturl.at/3F7Lk [cit. 2025-08-09] Následující Předchozí

Nedávná studie publikovaná v časopise Skin Research and Technology se zabývala souvislostí mezi perimenopauzou a výskytem a závažností růžovky u žen středního věku. Zkoumala potenciální roli hormonálních změn, konkrétně hladiny estrogenů, v patogenezi růžovky. Zaregistrujte se k odběru aktuálních článků! Zadejte váš e‑mail Ok Děkujeme, že jste se zaregistrovali! HORMONÁLNÍ ZMĚNY U ŽEN V PERIMENOPAUZE MAJÍ VLIV NA ROZVOJ ROSACEY 14. března 2024 v 17:00:00 -SHE- Nedávná studie publikovaná v časopise Skin Research and Technology se zabývala souvislostí mezi perimenopauzou a výskytem a závažností růžovky u žen středního věku. Zkoumala potenciální roli hormonálních změn, konkrétně hladiny estrogenů, v patogenezi růžovky. Rosacea je chronické zánětlivé kožní onemocnění, které lze rozdělit do čtyř širokých podtypů: erytematotelangiektatická růžovka (ETR), papulopustulární růžovka (PPR), fymatózní růžovka a oční růžovka. Jeho patogeneze může souviset s genetickou predispozicí, poruchami imunitního systému, chronickým zánětem, vaskulární a nervovou dysfunkcí. Perimenopauza je přirozenou fází procesu stárnutí, která se vyznačuje postupným zastavením funkce vaječníků a podstatným poklesem hladiny estrogenu. Obvykle přichází ve věku 45 až 55 let a trvá 4 až 8 let. Výskyt růžovky stoupá zejména u žen ve věku 40 až 60 let a růžovka bývá závažnější u pacientek, z nichž mnohé jsou často v perimenopauze. Studie zjistily, že s výskytem růžovky je spojena především hormonální nerovnováha. Proto lze předpokládat, že perimenopauza a související hormonální změny mohou být jedním ze základních mechanismů rozvoje rosacey u žen středního věku. Observační studie probíhala na dermatologické ambulanci Západočínské nemocnice od ledna 2022 do ledna 2023. Do studie bylo zařazeno 59 žen v perimenopauze s rosaceou, které splňovaly specifická diagnostická a inkluzivní kritéria. K hodnocení kvality života pacientek, úzkosti a depresivních stavů, byl použit dermatologický index kvality života (DLQI), nástroj kvality života specifický pro růžovku (RosQol) a nemocniční škála úzkosti a deprese (HADS). Byly odebrány vzorky krve k měření hladin estradiolu (E2), folikuly stimulujícího hormonu (FSH) a testosteronu (T). Studie odhalila významný dopad růžovky na kvalitu života žen v perimenopauze, s vysokou mírou úzkosti a deprese. Závažnost příznaků ETR navíc souvisela s nižšími hladinami E2, což naznačuje možnou souvislost mezi estrogenem a rosaceou. Podporu získala „estradiolová ochranná hypotéza“, která naznačuje roli estrogenu při udržování optimální fyziologie kůže a při ochraně před dermatózami. Studie upozorňuje na vyšší výskyt a závažnost rosacey u žen středního věku, zejména v perimenopauze. Souvislost mezi hormonálními změnami a rosaceou se zaměřením na hladinu estrogenu naznačuje cestu k pochopení patogeneze tohoto dermatologického onemocnění. Studie předpokládá, že pokles estrogenů během menopauzy může přispívat k vyššímu výskytu podtypu ETR u žen v perimenopauze. Výzkumníci zkoumali relativně malý vzorek a zaměřili se pouze na pacientky v perimenopauze. Problematika proto vyžaduje další výzkum, který by potvrdil tato zjištění u různých demografických skupin a zvážil další přispívající faktory. KLÍČOVÁ SLOVA: rosacea – estrogen – perimenopauza ZDROJ: Yang, F., Wang, L., Jiang, X. Clinical characteristics of rosacea in perimenopausal women. Skin Res Technol. Zveřejněno 14. ledna 2024. Dostupné z: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/srt.13542 Následující Předchozí